SCIENZE BIOMOLECOLARI, GENOMICHE E CELLULARI

Ex laurea magistrale in Biologia Molecolare

GENETICA DELLO SVILUPPO ED EPIGENETICA

Docenti: 
DONNINI Claudia
Crediti: 
9
Sede: 
PARMA
Anno accademico di offerta: 
2021/2022
Responsabile della didattica: 
Settore scientifico disciplinare: 
GENETICA (BIO/18)
Semestre dell'insegnamento: 
Primo Semestre
Anno di corso: 
1
Lingua di insegnamento: 

Italiano

Obiettivi formativi

1a Parte
Sono obiettivi formativi del corso:
- Una approfondita conoscenza dei sistemi modello per lo studio di processi complessi quali sviluppo, differenziamento e divisione cellulare;
- L’acquisizione di concetti e metodologie genetiche, con particolare riguardo a quelli usati nella dissezione genetica di processi complessi;
- La capacità di comprendere e sviluppare metodiche di genetica e di genetica molecolare che possano trovare utili applicazioni nella ricerca biologica, biomedica e biotecnologica;
- La capacità di inquadrare problematiche scientifiche e strategie sperimentali idonee al raggiungimento degli obiettivi prefissati;
- La capacità di applicazione delle conoscenze alla risoluzione di specifici problemi in contesti di ricerca connessi al settore di studio;
- Il conseguimento di capacità comunicative e di autonomia di giudizio.

2a Parte
Al termine del corso ci si attende che lo studente:
- possieda conoscenze approfondite e capacità di comprensione dei fenomeni epigenetitici, dei meccanismi alla base dei fenomeni epigenetici e dei difetti associati a una deregolazione di questi;
- sia in grado di applicare le conoscenze acquisite in ambito biomedico;
- abbia la capacità di integrare le conoscenze di genetica ed epigenetica;
- sappia comunicare in modo chiaro e privo di ambiguità le conoscenze e la ratio ad esse sottese sia a interlocutori specialisti che non specialisti;
- sappia analizzare in maniera critica e autonoma le tematiche controverse e le lacune della conoscenza dell’epigenetica.

Prerequisiti

Conoscenze di Genetica, Genetica molecolare e Biochimica

Contenuti dell'insegnamento

1a Parte
Il corso si propone di analizzare le basi genetiche della regolazione dello sviluppo, del differenziamento e della proliferazione cellulare affrontate attraverso lo studio di organismi modello unicellulari e multicellulari sulla base delle loro peculiarità.

2a Parte
Il corso verterà sullo studio dei fenomeni epigenetici e delle conseguenze in caso di deregolazione di questi. Verranno inoltre trattati i meccanismi molecolari alla base dei fenomeni epigenetici.
Verranno ripresi dei concetti di genetica in modo da fare un confronto tra fenomeni genetici ed epigenetici in particolare in relazione alle conseguenze patologiche di mutazioni ed epimutazioni.
Inoltre verranno trattate alcune tecniche atte a identificare difetti genetici ed epigenetici.

Programma esteso

GENETICA DELLO SVILUPPO
Gli organismi eucariotici modello.
Sacchoromyces cerevisiae, Caenorhabtidis elegans, Drosophila melanogaster, il topo.
Ricerca ed analisi dei mutanti, la identificazione dei geni, la ricostruzione delle vie di funzionamento dei seguenti processi comp0lessi:
ciclo cellulare, via di segnalazione ferormonica in S. cerevisiae, prime fasi dello sviluppo in Drosophila melanogaster, morte programmata (apoptosi) in Caenorhabtidis elegans.
I progetti genomi e la genetica inversa.

EPIGENETICA
Epigenetica: cos’è e cosa studia.
Metilazione del DNA: dove, come e perché avviene.
Tecniche per valutare la metilazione del DNA.
Patologie connesse ad una errata metilazione del DNA.
Imprinting genomico.
Patologie dell’imprinting.
Cromatina e modificazioni istoniche: dove, come e perché avviene.
Ereditabilità mitotica e meiotica dei marcatori epigenetici.
Malattie della cromatina.
Tecniche per studiare lo stato della cromatina.
Struttura tridimensionale del genoma: perché è importante.
RNA non codificanti: miRNA, siRNA, piRNA e lncRNA.
Compensazione di dose e inattivazione del cromosoma X.
La paramutazione.
Epigenetica e influenze ambientali.
Contributo epigenetico nelle malattie complesse.
Contributo epigenetico nel cancro.
Terapia epigenetica.

Bibliografia

1a Parte
Materiale didattico fornito dal docente.
Meneely Analisi Genetica Avanzata Mc Graw Hill

2a Parte
Il docente fornirà del materiale didattico, compresi articoli scientifici in lingua inglese.

Capitoli di testi di genetica:
“Genetica & Genomica nelle scienze mediche” – Strachan et al - Zanichelli.
“Genetica” – Binelli Ghisotti - EdiSES.

Il docente fornirà informazioni aggiuntive durante il corso.

Metodi didattici

1a Parte
Durante le lezioni verranno presentate e discusse le strategie genetiche e le metodologie utilizzate per l’ avanzamento delle conoscenze nella dissezione genetica di processi compless. La discussioni in classe è volta a stimolare la capacità di inquadrare e approfondire problematiche scientifiche, a conseguire capacità comunicative e a stimolare autonomia di giudizio.

2a Parte
Durante le lezioni verranno discussi i fenomeni epigenetici, i meccanismi molecolari ad essi sottesi e le conseguenze di una deregolazione dei processi epigenetici, mettendo in rilievo anche gli ambiti di incertezza e le lacune della conoscenza.
Verranno ripresi dei concetti di genetica in modo da fare un confronto tra fenomeni genetici ed epigenetici in particolare in relazione alle conseguenze patologiche di mutazioni ed epimutazioni.
Verranno inoltre discusse alcune metodologie utilizzate per studiare i fenomeni epigenetici.
Durante alcune lezioni verranno discussi in aula articoli scientifici atti a stimolare la capacità di inquadrare e approfondire problematiche scientifiche, a conseguire capacità comunicative e a stimolare autonomia di giudizio.

Modalità verifica apprendimento

1a Parte
La verifica finale prevede un esame
orale teso a verificare la conoscenza dei sistemi modello, i concetti e le metodologie genetiche utilizzate per l’ avanzamento delle conoscenze nella dissezione genetica di processi complessi e la capacità di applicare le conoscenze alla risoluzione di specifici problemi.

2a Parte
La verifica finale prevede un esame orale teso a verificare la conoscenza dei fenomeni epigenetici, dei meccanismi alla base dei fenomeni epigenetici e dei difetti associati a una deregolazione di questi. Verrà inoltre valutata la capacità di integrare le conoscenze di genetica ed epigenetica e la conoscenza delle metodologie utilizzate per gli studi di epigenetica.
Verranno poste problematiche atte a valutare la capacità di risoluzione di problemi, in particolare di ambito biologico o biomedico, e a valutare l’autonomia di giudizio dello studente.
Lo studente dovrà utilizzare un linguaggio scientifico appropriato.

Altre informazioni

Orario delle lezioni, materiale didattico, appelli sono consultabili al sito web:
http://scienze biologiche.unipr.it