SCIENZE BIOMOLECOLARI, GENOMICHE E CELLULARI

Ex laurea magistrale in Biologia Molecolare

GENETICA MOLECOLARE UMANA - GENOTOSSICITA'

Docenti: 
Crediti: 
6
Sede: 
PARMA
Anno accademico di offerta: 
2020/2021
Responsabile della didattica: 
Settore scientifico disciplinare: 
GENETICA (BIO/18)
Semestre dell'insegnamento: 
Primo Semestre
Lingua di insegnamento: 

Italiano

Obiettivi formativi

CONOSCENZA E COMPRENSIONE
L’obiettivo principale del corso è quello di fornire allo studente gli strumenti necessari per una avanzata comprensione dell’organizzazione e regolazione del genoma umano nucleare e mitocondriale a livello molecolare. La prima parte del corso è dedicata a fornire conoscenze aggiornata sulle caratteristiche di base del genoma umano e sulle potenziali applicazioni di tali conoscenze in particolare in campo biomedico (es: farmacogenetica, terapia genica). Il corso, inoltre, ha l'obiettivo di fornire una panoramica dei vari aspetti della mutagenesi con particolare riferimento al rischio genotossico di origine ambientale nell'uomo. Agli studenti vengono fornite le conoscenze di base sui meccanismi di mantenimento, trasmissione ed espressione dell'informazione genetica, indispensabili per comprendere gli effetti e i meccanismi di azione dei principali agenti genotossici
CAPACITA' DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE
L'obiettivo didattico consiste nel conseguimento delle conoscenze necessarie per un'analisi critica dell’organizzazione e regolazione del genoma umano nucleare e mitocondriale a livello molecolare. Gli argomenti trattati durante le lezioni frontali vengono affrontati anche attraverso l’analisi di articoli scientifici, tale attività che prevede la collaborazione attiva degli studenti è volta a incrementare le abilità di analisi critica degli studenti. Al termine del corso gli studenti avranno acquisito le competenze necessarie per affrontare lo studio sperimentale della genetica umana a livello molecolare e della mutabilità indotta dall’esposizione ad agenti genotossici.
AUTONOMIA DI GIUDIZIO
Il corso è finalizzato ad accrescere la capacità di analizzare in chiave critica le conoscenze più attuali inerenti la complessa organizzazione e regolazione del genoma umano nucleare e mitocondriale a livello molecolare.
ABILITA' COMUNICATIVE
L'articolazione del corso prevede attività di discussione in aula tese a sviluppare l'attitudine degli studenti a utilizzare le competenze scientifiche acquisite a supporto delle proprie argomentazioni.
L’analisi critica di articoli scientifici sia durante le lezioni che durante l’esame orale, permette allo studente di sviluppare abilità comunicative sia in un contesto di gruppo che a livello individuale.
CAPACITA' DI APPRENDIMENTO
Le continue evoluzioni della ricerca scientifica ed in particolare nel campo della genetica umana molecolare richiedono un aggiornamento continuo delle competenze. Per tale motivo, il corso si prefigge di fornire l'autonomia necessaria per il conseguimento di una più ampia conoscenza e per l'allineamento delle competenze agli avanzamenti della ricerca sia nel campo della genetica umana molecolare che della genotossicità.

Contenuti dell'insegnamento

Il progetto Genoma Umano: aspetti culturali e organizzativi.
Organizzazione del genoma umano: genoma nucleare e mitocondriale.
Espressione del gene umano: regolazione trascrizionale dell’espressione genica -
regolazione post-trascrizionale - meccanismi epigenetici e controllo a distanza.
Instabilità del genoma umano: mutazione e riparazione del DNA.
Mutazioni patogene.
Le malattie genetiche nell’uomo: mutazioni con perdita o acquisizione di funzione.
Patologia molecolare: dal
gene alla malattia e dalla malattia al gene.
Farmacogenetica: geni coinvolti nella farmacocinetica e farmacodinamica - strategie molecolari per la
ottimizzazione della terapia farmacologica.
Terapia genica: le differenti strategie per la terapia genica - terapia genica per le malattie ereditarie, neoplasie e malattie infettive.
Genotossicità: mutageni fisici e chimici - contaminazione ambientale e suoi effetti - metodi di rilevazione.

Programma esteso

L’attuale integrazione della Genetica Umana con la biologia molecolare e con la
neonata bioinformatica lascia intravedere un futuro ricco di promesse per la ricerca
biologica e, di conseguenza, per potenziali applicazioni alla Medicina ed alla
Biotecnologia. Questo corso, indirizzato agli studenti della Lauree specialistiche in
Biologia , tratta della
caratterizzazione molecolare, organizzazione e regolazione del genoma umano
nucleare e mitocondriale. Poiché tra gli aspetti applicativi quelli più interessanti
riguardano ovviamente la salute umana, saranno sviluppati in particolare gli aspetti
molecolari di malattie monogeniche e complesse e le informazioni di base sulla
instabilità del genoma umano (mutazione e riparazione) e su alcuni settori
attualmente in forte espansione quali: la farmacogenetica (che studia, in individui o
nelle popolazioni, la variabilità nel la risposta ai farmaci dovuta a fattori genetici), la
genetica del cancro (legata alla scoperta delle sempre più strette relazioni tra le
mutazioni somatiche e le neoplasie) e finalmente al campo entusiasmante della
terapia genica umana che si spera tragga ulteriore impulso dalle sempre più
puntuali informazioni derivanti dalla identificazione della sequenza e funzione dei
geni umani (“Progetto Genoma Umano”).
Il corso, inoltre, ha l'obiettivo di fornire una panoramica dei vari aspetti della mutagenesi con
particolare riferimento al rischio genotossico di origine ambientale nell'uomo. Agli studenti vengono fornite le conoscenze di base sui
meccanismi di mantenimento, trasmissione ed espressione dell'informazione
genetica, indispensabili per comprendere gli effetti e i meccanismi di azione dei
principali agenti genotossici. Vengono inoltre illustrate le principali metodologie per
il monitoraggio della genotossicità in differenti matrici.

In particolare verranno affrontati i seguenti argomenti:
- Il progetto Genoma Umano : aspetti culturali e organizzativi.
-Organizzazione del genoma umano : genoma nucleare e mitocondriale – organizzazione, distribuzione e funzione dei geni umani ( codificanti RNA e polipeptidi) – DNA non codificante con ripetizioni in tandem o intersperse.
- Espressione del gene umano : regolazione trascrizionale dell’espressione genica – regolazione post-trascrizionale – meccanismi epigenetici e controllo a distanza – i micro-RNA -
- Instabilità del genoma umano : mutazione e riparazione del DNA, mutazioni semplici – meccanismi genetici che producono scambi di sequenze tra ripetizioni del DNA – mutazioni patogene –Le malattie genetiche nell’uomo : mutazioni con perdita di funzione – mutazioni con acquisizione di funzione – gli effetti del dosaggio genico – patologia molecolare : dal gene alla malattia e dalla malattia al gene, malattie cromosomiche - le potenzialità patogene delle sequenze ripetute.
- Farmacogenetica : geni coinvolti nella farmacocinetica e farmacodinamica – polimorfismi nei geni che influenzano la disponibilità dei farmaci – polimorfismi genetici dei recettori e dei sistemi di riparazione – strategie molecolari per la ottimizzazione della terapia farmacologica.
- Terapia genica : le differenti strategie per la terapia genica – terapia genica per le malattie ereditarie, neoplasie e malattie infettive – l’etica della terapia genica nell’uomo.
- Genotossicità : mutageni fisici e chimici - Sistemi metabolici di attivazione di xenobiotici - Induzione e sviluppo dei tumori, geni tumorali - Fonti della contaminazione da agenti genotossici - Strumenti di rilevamento dell'attività genotossica.

Bibliografia

T.STRACHAN, A.READ - Genetica molecolare umana - Zanichelli; Genomica e mutagenesi ambientale - a cura di Lucia Migliore - Zanichelli

Metodi didattici

Il corso sarà svolto mediante lezioni frontali sugli specifici argomenti del programma, con l’ausilio di presentazioni in power point. Verranno inoltre analizzati e discussi in aula alcuni articoli scientifici inerenti le problematiche affrontate. Le lezioni verranno svolte in modalità mista (presenza e concomitante streaming via Teams). Il materiale didattico proiettato e la registrazione delle lezioni verrà reso disponibile, ciò nonostante è fortemente consigliato l’utilizzo di testi per lo studio individuale.

Modalità verifica apprendimento

La verifica dell’apprendimento verrà effettuata attraverso un esame finale. L'esame verrà svolto in presenza o a distanza in caso di problematiche significative.
Verrà effettuata una prova orale di tipo tradizionale, che avrà lo scopo di verificare la capacità di comprensione dei diversi argomenti trattati durante le lezioni e le conoscenze acquisite e di evidenziare la capacità da parte dello studente di formulare collegamenti tra i vari argomenti. Riguardo agli articoli scientifici analizzati in aula, lo studente inoltre dovrà dimostrare di avere buona consapevolezza della problematica scientifica trattata, comprensione degli esperimenti svolti, dei risultati ottenuti e della loro interpretazione. Questo tipo di esame consentirà di valutare la capacità di applicare le conoscenze a problemi specifici da parte dello studentela capacità di collegare le varie nozioni acquisite e di darne un giudizio critico e inoltre l’abilità di comunicare ed esporre le conoscenze apprese.