GENETICA MOLECOLARE UMANA - GENOTOSSICITA'

Crediti: 
6
Settore scientifico disciplinare: 
GENETICA (BIO/18)
Anno accademico di offerta: 
2017/2018
Semestre dell'insegnamento: 
Primo Semestre
Lingua di insegnamento: 

Italiano

Obiettivi formativi

L’attuale integrazione della Genetica Umana con la biologia molecolare e con la
neonata bioinformatica lascia intravedere un futuro ricco di promesse per la ricerca
biologica e, di conseguenza, per potenziali applicazioni alla Medicina ed alla
Biotecnologia. Questo corso, indirizzato agli studenti della Lauree specialistiche in
Biologia , tratta della
caratterizzazione molecolare, organizzazione e regolazione del genoma umano
nucleare e mitocondriale. Poiché tra gli aspetti applicativi quelli più interessanti
riguardano ovviamente la salute umana, saranno sviluppati in particolare gli aspetti
molecolari di malattie monogeniche e complesse e le informazioni di base sulla
instabilità del genoma umano (mutazione e riparazione) e su alcuni settori
attualmente in forte espansione quali: la farmacogenetica (che studia, in individui o
nelle popolazioni, la variabilità nel la risposta ai farmaci dovuta a fattori genetici), la
genetica del cancro (legata alla scoperta delle sempre più strette relazioni tra le
mutazioni somatiche e le neoplasie) e finalmente al campo entusiasmante della
terapia genica umana che si spera tragga ulteriore impulso dalle sempre più
puntuali informazioni derivanti dalla identificazione della sequenza e funzione dei
geni umani (“Progetto Genoma Umano”).
Il corso, inoltre, ha l'obiettivo di fornire una panoramica dei vari aspetti della mutagenesi con
particolare riferimento al rischio genotossico di origine ambientale nell'uomo. Agli studenti vengono fornite le conoscenze di base sui
meccanismi di mantenimento, trasmissione ed espressione dell'informazione
genetica, indispensabili per comprendere gli effetti e i meccanismi di azione dei
principali agenti genotossici. Vengono inoltre illustrate le principali metodologie per
il monitoraggio della genotossicità in differenti matrici.

Contenuti dell'insegnamento

Il progetto Genoma Umano: aspetti culturali e organizzativi.
Organizzazione del genoma umano: genoma nucleare e mitocondriale.
Espressione del gene umano: regolazione trascrizionale dell’espressione genica -
regolazione post-trascrizionale - meccanismi epigenetici e controllo a distanza.
Instabilità del genoma umano: mutazione e riparazione del DNA.
Mutazioni patogene.
Le malattie genetiche nell’uomo: mutazioni con perdita o acquisizione di funzione.
Patologia molecolare: dal
gene alla malattia e dalla malattia al gene.
Farmacogenetica: geni coinvolti nella farmacocinetica e farmacodinamica - strategie molecolari per la
ottimizzazione della terapia farmacologica.
Terapia genica: le differenti strategie per la terapia genica - terapia genica per le malattie ereditarie, neoplasie e malattie infettive.
Genotossicità: mutageni fisici e chimici - contaminazione ambientale e suoi effetti - metodi di rilevazione.

Programma esteso

Il progetto Genoma Umano : aspetti culturali e organizzativi.
Organizzazione del genoma umano : genoma nucleare e mitocondriale – organizzazione, distribuzione e funzione dei geni umani ( codificanti RNA e polipeptidi) – DNA non codificante con ripetizioni in tandem o intersperse.
Espressione del gene umano : regolazione trascrizionale dell’espressione genica – regolazione post-trascrizionale – meccanismi epigenetici e controllo a distanza – i micro-RNA -

Instabilità del genoma umano : mutazione e riparazione del DNA, mutazioni semplici – meccanismi genetici che producono scambi di sequenze tra ripetizioni del DNA – mutazioni patogene –Le malattie genetiche nell’uomo : mutazioni con perdita di funzione – mutazioni con acquisizione di funzione – gli effetti del dosaggio genico – patologia molecolare : dal gene alla malattia e dalla malattia al gene, malattie cromosomiche - le potenzialità patogene delle sequenze ripetute.
Farmacogenetica : geni coinvolti nella farmacocinetica e farmacodinamica – polimorfismi nei geni che influenzano la disponibilità dei farmaci – polimorfismi genetici dei recettori e dei sistemi di riparazione – strategie molecolari per la ottimizzazione della terapia farmacologica.
Terapia genica : le differenti strategie per la terapia genica – terapia genica per le malattie ereditarie, neoplasie e malattie infettive – l’etica della terapia genica nell’uomo.

Genotossicità : mutageni fisici e chimici - Sistemi metabolici di attivazione di xenobiotici - Induzione e sviluppo dei tumori, geni tumorali - Fonti della contaminazione da agenti genotossici - Strumenti di rilevamento dell'attività genotossica.

Bibliografia

T.STRACHAN, A.READ - Genetica molecolare umana - Zanichelli; Mutagenesi Ambientale - a cura di Lucia Migliore - Zanichelli;
J.J.PASTERNAK - Genetica Umana Molecolare - Zanichelli
E.H.McCONKEY - Genetica Umana. Una prospettiva molecolare - Zanichelli
Di approfondimento:
P.LOLLINI, C.DE GIOVANNI, P .NANNI - Terapia genica - Zanichelli
P.PARHAM - Immunologia - Zanichelli
B.LEWIN - Gene X - Pearson Education International

Metodi didattici

Il corso sarà svolto mediante lezioni frontali sugli specifici argomenti del programma, con l’ausilio di presentazioni in power point. Verranno inoltre analizzati e discussi in aula alcuni articoli scientifici inerenti le problematiche affrontate. Il materiale didattico proiettato verrà reso disponibile, ciò nonostante è fortemente consigliato l’utilizzo di testi per lo studio individuale.

Modalità verifica apprendimento

La verifica dell’apprendimento verrà effettuata attraverso un esame finale.
Verrà effettuata una prova orale di tipo tradizionale, che avrà lo scopo di verificare la capacità di comprensione dei diversi argomenti trattati durante le lezioni e le conoscenze acquisite e di evidenziare la capacità da parte dello studente di formulare collegamenti tra i vari argomenti. Riguardo agli articoli scientifici analizzati in aula, lo studente inoltre dovrà dimostrare di avere buona consapevolezza della problematica scientifica trattata, comprensione degli esperimenti svolti, dei risultati ottenuti e della loro interpretazione. Questo tipo di esame consentirà di valutare la capacità di applicare le conoscenze a problemi specifici da parte dello studentela capacità di collegare le varie nozioni acquisite e di darne un giudizio critico e inoltre l’abilità di comunicare ed esporre le conoscenze apprese.